A deficiência de enzimas hepáticas pode causar diversas patologias, pois o fígado é o principal centro metabólico do corpo. Quando uma enzima específica falta ou não funciona corretamente, substâncias tóxicas se acumulam ou compostos essenciais deixam de ser produzidos.
A Anvisa aprovou o registro do medicamento Sephience para o tratamento da fenilcetonúria (PKU). A doença é um distúrbio genético caracterizado pela deficiência de uma enzima do fígado que deveria converter a fenilalanina (aminoácido presente em proteínas) em tirosina.
Sem essa conversão, a fenilalanina se acumula no organismo, tornando-se tóxica. Por isso, a agência reforça que pacientes com a condição precisam de um controle rigoroso na ingestão desse aminoácido para evitar danos à saúde.
A aprovação do medicamento Sephience pela Anvisa representa um avanço crucial no tratamento da fenilcetonúria, uma condição genética rara que afeta a capacidade do fígado de processar a fenilalanina. Este aminoácido, encontrado em quase todas as fontes de proteína, torna-se altamente neurotóxico quando se acumula no sangue, podendo causar danos cerebrais severos e deficiência intelectual irreversível se não for controlado desde as primeiras semanas de vida. O novo fármaco atua auxiliando na quebra desse composto, o que permite aos pacientes pediátricos e adultos uma maior flexibilidade na dieta extremamente restrita que a doença impõe.
No Brasil, onde a condição atinge aproximadamente um em cada 15 mil nascimentos, o diagnóstico precoce pelo Teste do Pezinho continua sendo a principal ferramenta de prevenção. Com a chegada de terapias como o Sephience, espera-se uma melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes, reduzindo a dependência absoluta de fórmulas metabólicas e permitindo um desenvolvimento cognitivo mais seguro e estável ao longo de toda a vida.
Entenda
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado prioritariamente pelo Teste do Pezinho, oferecido gratuitamente em todo o Brasil por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS. Para garantir a eficácia do exame e evitar resultados falso-negativos, a coleta deve ocorrer idealmente entre o terceiro e o quinto dia de vida, após o recém-nascido ter ingerido proteínas suficientes para que qualquer alteração nos níveis de fenilalanina seja detectável. Como os bebês não apresentam sintomas imediatos ao nascer, a identificação rápida é a única forma de impedir que o acúmulo desse aminoácido cause danos irreversíveis ao sistema nervoso.
Caso o tratamento não seja iniciado ainda no primeiro mês de vida, a criança pode apresentar sinais evidentes de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor por volta dos seis meses. As consequências de um diagnóstico tardio incluem deficiência intelectual severa, distúrbios de comportamento e características físicas peculiares, como um odor acentuado na urina e no suor. Diante desse risco, a vigilância constante da família sobre rótulos de alimentos e medicamentos torna-se vital, sendo estritamente proibido o consumo de qualquer produto que contenha o adoçante aspartame, uma fonte direta de fenilalanina que pode comprometer seriamente a saúde do paciente.
Fonte: www.agenciabrasil.ebc.com.br
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Manaus, 20/02/2026
